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2001年7月24日 星期二

關於小胖威利症 Prader-Willi Syndrome

這也好吃、那也好吃、不知不覺就想不停地吃…難道是很多天沒吃?還是吃到山珍海味?其實這也可能是無法抑制食慾的疾病徵兆喔!所謂的「小胖威利症」就是如此。或許你鮮少聽到,但你不能不知道,原來這也是一種罕見疾病!
Q:什麼是「小胖威利症」?
小胖威利症的全名為「Prader-Willi Syndrome,PWS(普瑞德-威利氏症候群)」,它是一種先天性的罕見疾病。病患中大約有七成的病因是來自於第15號染色體長臂產生缺陷,而這個缺陷是來自於父方的生殖細胞的基因突變所造成;另外大約25~28%的病因則是兩條第15號染色體均無缺損但都來自於母親,又名為「母性單親二體(染色體)症」。或許從病患的外觀及情況上觀察不太出來,但現今的醫學科技發達,是可以使用特殊的分子生物學原理加以分析出來的!另外專業、經驗豐富的小兒科醫師也能做出有效的診斷,所以並不需要特別擔心。

Q:有什麼樣的症狀嗎?
其實小胖威利症患者出生後看起來會有身體軟趴趴、懶洋洋無活力的情況;甚至連食慾都非常低,有的個案甚至必須施打點滴供給營養、從鼻胃管強灌餵食,或是以胃造口維持營養所需。而大部份患者會有神經內分泌障礙、性器官發育不良(男生會有隱睪症)、智力發育遲緩;但是到兩歲左右,食慾會突然暴增:會不停地想進食、缺乏飽足感,甚至會半夜偷吃、藏食物,讓體重直線上升,影響到身體健康;所以隨著年紀增長,要特別注意因代謝變慢及過度肥胖,而有產生慢性疾病的身體健康問題喔!

Q:目前患者的比率?
大約為15,000~20,000分之一左右。而目前判定的標準,只要低於10,000分之一的機率,且具有遺傳性及有診斷治療的困難性就可稱為罕見疾病。

Q:是否可以藉由遺傳諮詢來做防範呢?
因為小胖威利症是一種基因突變的疾病,和遺傳的關係其實並不大。不過還是建議想要生育的夫妻,遺傳諮詢可以了解雙方的遺傳病史與健康問題喔!另外孕婦也要注意自己的健康,定時產檢,生活、飲食習慣、營養攝取的平衡等等,這也是非常重要的!

Q:小胖威利症的治療方式?
並不是減肥藥就可以解決問題唷!提醒父母們新生兒的篩檢要做齊全,不僅可以早期發現病徵,而且能透過早期療育以及復健的治療來幫助他們:早療可以讓他們早早開始培養正確的生活、飲食習慣;而復健則包括身體、語言、職能教育等來做各方面的輔助。而如果是症狀特別嚴重或6個月以上的患者,可考慮生長激素的治療。

Q:那患者可以自理生活嗎?
絕對是可以的!不過首先一定要協助孩子建立正確、規律的生活習慣,適當的飲食及運動習慣。這樣可以讓他們有效獨立自主,而且對自身的健康也有很大幫助(防止慢性病發生)。現在有很多病例可是一點都不胖喔!

Q:所以培養良好的生活習慣比強行克制有效囉?
除了適當治療,培養他們的習慣是非常重要而且根本的!因為他們無法克制食慾(他們只要吃,不是挑好吃的吃),如果只是強行制止,情況是難以改善的!所以不只是習慣養成要趁早做起,也要讓學校、社會、還有家人理解,嚴格控管他們的飲食內容(比如說只給予有飽足感、少鹽少油低糖的飲食)、生活和運動習慣(固定先運動、再飲食),以防在現代飲食方便發達的環境中難以控制他們的健康喔!

諮詢:林炫沛醫師   現職:台北馬偕醫院一般兒科主任
小兒遺傳科資深主治醫師